Клінічний опис та значення
Підшкірні нейрофіброми — це доброякісні пухлини м'яких тканин, що походять з оболонок периферичних нервів і ростуть під шкірою. Вони зазвичай проявляються як окремі, пальповані вузлики, які можуть бути кольору шкіри, злегка гіперпігментованими або фіолетовими, і варіюються за розміром від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Ці пухлини є характерною ознакою нейрофіброматозу типу 1 (NF1) і часто з'являються в підлітковому або ранньому дорослому віці, збільшуючись у кількості з часом. На відміну від шкірних нейрофібром, які обмежені дермою, підшкірні нейрофіброми залучають глибші тканини і можуть супроводжуватися болем, чутливістю або поколюванням через здавлення нерва. Гістологічно вони складаються з суміші шванівських клітин, фібробластів і периневральних клітин, вбудованих у колагеновий матрикс.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)