Клінічний опис та значення
Спінальні нейрофіброми — це доброякісні пухлини нервових оболонок, що виникають із спінальних нервових корінців або периферичних нервів у межах спинномозкового каналу. Вони зазвичай ростуть повільно і можуть спричиняти симптоми через здавлення спинного мозку або нервових корінців, що призводить до болю, оніміння, слабкості або порушення функції кишечника та сечового міхура. Ці пухлини є характерною ознакою нейрофіброматозу типу 1 (NF1) і можуть виникати на будь-якому рівні хребта, часто проявляючись як множинні ураження. Діагноз підтверджується за допомогою МРТ, яка показує чітко окреслені маси, що накопичують контраст, уздовж спінальних нервів. Лікування може включати хірургічне видалення, якщо симптоми прогресують або виникають неврологічні дефіцити.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)