Клінічний опис та значення
Аномалія волосся — це будь-яке структурне, кількісне або якісне відхилення в рості, текстурі, кольорі чи розподілі волосся, що відрізняється від норми. Це може включати надмірне оволосіння (гіпертрихоз), випадіння волосся (алопеція), зміни в структурі стрижня волоса (наприклад, pili torti, trichorrhexis nodosa) або зміни кольору волосся (наприклад, гіпопігментація). Ці аномалії можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, що впливають на розвиток волосяного фолікула, основних системних захворювань, дефіциту поживних речовин або факторів навколишнього середовища. Клінічно пацієнти можуть мати рідке, ламке, неслухняне або відсутнє волосся, часто у поєднанні з іншими ектодермальними або метаболічними ознаками. Стан може бути ізольованим або частиною ширшого синдрому, і його оцінка часто включає трихоскопію, мікроскопію стрижня волоса та генетичне тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (41)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)