Клінічний опис та значення
Рахит — це метаболічне захворювання кісток, при якому зростаючі кістки не мінералізуються належним чином, що призводить до м'яких, слабких кісток і характерних скелетних деформацій. Найчастіше він виникає внаслідок тяжкого дефіциту вітаміну D, але також може бути спричинений дефіцитом кальцію або фосфату чи рідкісними спадковими порушеннями мінерального обміну. Уражені діти зазвичай мають викривлення ніг, потовщення зап'ясть і гомілковостопних суглобів, затримку закриття тім'ячок і рахітичні «чотки» на ребрах. Часто спостерігаються м'язова слабкість, затримка моторних навичок і біль у кістках, а лабораторні дослідження зазвичай виявляють низький рівень фосфату, підвищену лужну фосфатазу та іноді низький кальцій. Без лікування рахіт може спричинити незворотне порушення росту та скелетні деформації.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)