Головна › Гени › SUFU — SUFU негативний регулятор сигнального шляху Hedgehog
HGNC: SUFU

SUFU — SUFU негативний регулятор сигнального шляху Hedgehog

International Name (EN): SUFU negative regulator of hedgehog signaling

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SUFU кодує білок SUFU (супресор fused), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. SUFU допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog, зв'язуючись з транскрипційними факторами GLI та інгібуючи їх, не даючи їм активувати цільові гени. Завдяки цьому він утримує шлях вимкненим за відсутності сигналів Hedgehog, що важливо для правильного розвитку мозку, скелета та інших тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена SUFU порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Горліна (також відомий як синдром невоїдного базальноклітинного раку) — розлад, який вражає багато частин тіла. Коли SUFU не працює належним чином, шлях Hedgehog стає надмірно активним, що призводить до неконтрольованого росту клітин. Це може вражати шкіру, спричиняючи базальноклітинний рак; щелепу, спричиняючи кісти; скелет, спричиняючи аномалії ребер і хребта; та мозок, спричиняючи затримку розвитку та пухлину мозку під назвою медулобластома.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →