Головна › Гени › DPM1 — доліхіл-фосфат манозилтрансфераза, субодиниця 1, каталітична
HGNC: DPM1

DPM1 — доліхіл-фосфат манозилтрансфераза, субодиниця 1, каталітична

International Name (EN): dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DPM1 кодує доліхіл-фосфат манозилтрансферазу, субодиницю 1, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає переносити манозу з ГДФ-манози на доліхол-фосфат, утворюючи доліхол-фосфат-манозу, яка необхідна для приєднання манози до білків і ліпідів. Завдяки цьому забезпечується належне глікозилювання білків і модифікація ліпідів, що важливо для клітинної сигналізації, фолдингу білків і структурної цілісності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DPM1 порушують утворення доліхол-фосфат-манози та спричиняють вроджений розлад глікозилювання типу Ie (CDG-Ie), рідкісне спадкове метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що призводить до широкого спектру симптомів, які можуть вражати багато органів, включаючи затримку розвитку, судоми, м'язову слабкість і проблеми з печінкою.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

  • DPM1-CDG ORPHA:79322
    Спадкова мутація

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →