Клінічний опис та значення
Проксимальний тибіофібулярний синостоз — це вроджена аномалія скелета, при якій верхні (проксимальні) кінці великогомілкової та малогомілкової кісток ненормально з'єднані кістковим мостом. Це зрощення обмежує нормальний незалежний рух обох кісток гомілки, що може обмежувати рухливість коліна та гомілковостопного суглоба, спричиняти різницю в довжині ніг або ротаційну деформацію. Воно виникає внаслідок порушення нормальної сегментації мезенхімального попередника під час раннього розвитку кінцівки, часто пов'язане з такими синдромами, як проксимальний тибіофібулярний синостоз або гемімелія малогомілкової кістки. Клінічно може проявлятися безболісною припухлістю, порушенням ходи або випадково виявлятися на рентгенограмах. Стан може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)