Клінічний опис та значення
Гумерорадіальний синостоз — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій плечова кістка (гумерус) і променева кістка (радіус) зростаються разом у ділянці ліктьового суглоба. Це зрощення усуває нормальний суглобовий простір ліктя, що призводить до фіксації передпліччя в зігнутому або розігнутому положенні та значно обмежує обертання й згинання. Зазвичай воно виникає внаслідок порушення нормального формування суглобової порожнини під час раннього ембріонального розвитку, часто пов'язане з генетичними мутаціями або є частиною ширшого синдрому. Клінічно стан проявляється при народженні обмеженням рухів руки, а візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія, підтверджують кістковий місток між плечовою та променевою кістками. Лікування зазвичай включає хірургічне роз'єднання зрощення та реконструктивні процедури для покращення функції, хоча результати варіюються залежно від тяжкості та супутніх аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)