Клінічний опис та значення
Аномалія судин пуповини — це вроджені варіації кількості, структури або розташування судин у пуповині, яка в нормі містить дві артерії та одну вену. Найпоширенішою аномалією є єдина пупкова артерія, коли одна артерія відсутня, але інші варіації включають додаткові судини, аномальне розгалуження або судинні мальформації. Ці аномалії можуть впливати на кровообіг плода і часто виявляються під час пренатального ультразвукового дослідження. Вони можуть виникати ізольовано або бути пов'язаними з хромосомними аномаліями, вродженими вадами серця чи іншими структурними вадами. Основний механізм полягає в порушенні ембріонального розвитку судин пуповини, що потенційно призводить до зміни кровотоку та підвищеного ризику затримки росту плода або інших ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)