Клінічний опис та значення
Знижений рівень кортизолу в крові — це стан, при якому кількість кортизолу, життєво важливого стероїдного гормону, що виробляється наднирковими залозами, аномально низька в кровотоці. Кортизол необхідний для регуляції метаболізму, імунних реакцій, артеріального тиску та реакції організму на стрес, тому його дефіцит може призводити до таких симптомів, як втома, м'язова слабкість, втрата ваги, низький артеріальний тиск і гіпоглікемія. Це може виникати внаслідок первинної недостатності надниркових залоз (хвороба Аддісона), коли надниркові залози пошкоджені, або вторинної недостатності надниркових залоз, коли гіпофіз не виробляє достатньо адренокортикотропного гормону (АКТГ). У рідкісних випадках це може бути наслідком генетичних порушень, що впливають на розвиток надниркових залоз або функцію ферментів. Діагностика зазвичай включає аналізи крові для вимірювання рівня кортизолу, часто разом із тестами стимуляції АКТГ для визначення основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Обов'язково (100%)