Біологічна функція та патогенез
Ген POR кодує цитохром P450 оксидоредуктазу, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей фермент допомагає переносити електрони від NADPH до ферментів цитохрому P450, які необхідні для багатьох біохімічних реакцій. Завдяки цьому він дозволяє ферментам P450 обробляти різні молекули, включаючи ліки, стероїди та жирні кислоти. Цей процес важливий для виробництва гормонів, метаболізму ліків та розщеплення токсинів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена POR порушують перенесення електронів до ферментів P450 і спричиняють дефіцит цитохром P450 оксидоредуктази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, стероїдні гормони та інші речовини не обробляються правильно, що може впливати на скелет, надниркові залози та репродуктивну систему і спричиняти такі проблеми, як скелетні аномалії, неоднозначні геніталії та гормональний дисбаланс.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена гіперплазія кори надниркових залоз унаслідок дефіциту цитохром P450-оксидоредуктази ORPHA:95699Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
