Клінічний опис та значення
Підвищений рівень 17-гідроксипрогестерону в крові — це лабораторний показник, що вказує на аномально високий вміст цього попередника стероїдних гормонів у крові. Найчастіше він пов'язаний з вродженою гіперплазією надниркових залоз (ВГНЗ), особливо з формою дефіциту 21-гідроксилази, коли блокада ферменту призводить до накопичення 17-гідроксипрогестерону. Фізіологічно 17-гідроксипрогестерон є проміжною ланкою в біосинтезі кортизолу та андрогенів; його підвищення відображає порушення перетворення на подальші продукти. Клінічно це може проявлятися вірилізацією, соль-втратними кризами або неоднозначними геніталіями у новонароджених, залежно від тяжкості. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою імуноаналізу або мас-спектрометрії, а рівні інтерпретуються відповідно до віку та статі.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)