Клінічний опис та значення
Порушення кісткового дозрівання — це відхилення у нормальних термінах і прогресуванні розвитку кісток, яке зазвичай оцінюється шляхом порівняння кісткового віку на рентгенівському знімку з хронологічним віком. Воно може проявлятися як затримка кісткового дозрівання, коли кістки виглядають молодшими, ніж очікується, або як прискорене кісткове дозрівання, коли кістки виглядають старшими. Ця аномалія часто відображає основні ендокринні, метаболічні, генетичні або нутрієнтні розлади, які впливають на активність ростових пластинок і окостеніння. Клінічно це може проявлятися низьким або високим зростом чи іншими порушеннями росту, і може бути ізольованою знахідкою або частиною синдромального стану. Діагноз встановлюється шляхом радіологічної оцінки центрів окостеніння, зокрема в кисті та зап'ясті.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)