Клінічний опис та значення
Аномалія епіфізів п'ясткових кісток — це структурні або розвиткові порушення росткових зон (епіфізів) на кінцях п'ясткових кісток, які утворюють каркас долоні. Ці аномалії можуть проявлятися затримкою окостеніння, нерівними контурами, передчасним зрощенням або зміною форми епіфізарних центрів, що часто виявляється на рентгенограмах. Клінічно це може призводити до вкорочення або деформації пальців, скутості суглобів і зниження функції кисті. Стан часто пов'язаний із скелетними дисплазіями, метаболічними захворюваннями кісток або генетичними синдромами, що впливають на розвиток хряща та кістки. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння, аномальну проліферацію хондроцитів або дефектну мінералізацію матриксу в епіфізарному хрящі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)