Клінічний опис та значення
Зрощення шийних хребців C2/C3 — це вроджений або набутий стан, при якому другий (осьовий) і третій шийні хребці аномально з'єднані між собою, обмежуючи рухливість верхньої частини шиї. Це зрощення може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого скелетного синдрому, наприклад, синдрому Кліппеля-Фейля, і може залучати тіла хребців, задні дуги або обидва компоненти. Фізично воно часто проявляється вкороченням шиї, обмеженням обертання та згинання голови, а іноді й низькою задньою лінією росту волосся. Основний механізм полягає в порушенні нормальної сегментації шийних сомітів під час раннього ембріонального розвитку, що призводить до кісткового або фіброзного з'єднання між суміжними хребцями. У деяких випадках зрощення може стискати сусідні нервові корінці або спинний мозок, спричиняючи біль, оніміння або неврологічні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)