Біологічна функція та патогенез
Ген AFF4 кодує компонент суперелонгаційного комплексу (SEC), який знаходиться переважно в ядрі. AFF4 допомагає регулювати елонгацію транскрипції, взаємодіючи з РНК-полімеразою II та іншими білками, контролюючи швидкість експресії генів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали та контролювати ріст, розвиток і диференціацію. Цей процес важливий для правильного розвитку нервової системи, скелета та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена AFF4 порушують елонгацію транскрипції та спричиняють синдром CHOPS, рідкісний розлад розвитку. Коли AFF4 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя, вади серця та низький зріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
