Клінічний опис та значення
Потовщені вушні раковини — це морфологічна аномалія, за якої зовнішні вушні раковини виглядають надмірно масивними, м'ясистими або збільшеними за товщину м'яких тканин. Вона може бути наслідком гіперплазії вушного хряща, відкладення підшкірної сполучної тканини або лімфедеми, і може бути однобічною чи двобічною. Потовщення часто охоплює завиток, протизавиток і вушну часточку, надаючи вухам округлого, важкого вигляду. При рідкісних захворюваннях воно нерідко поєднується зі сполучнотканинними дисплазіями, лізосомними хворобами накопичення або вродженими синдромами вад розвитку. Зазвичай стан безболісний і незапальний, але може змінювати нормальний контур вуха і в тяжких випадках впливати на слух або носіння слухових апаратів.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)