Клінічне визначення
Анапластичний рак щитоподібної залози — це дуже рідкісний та агресивний тип раку щитоподібної залози. Він швидко росте і важко піддається лікуванню.
Епідеміологія та поширеність
У Європі середньорічна захворюваність становить 0,17 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Точкова поширеність у середньому 0,1 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають швидкозростаючу шишку на шиї, захриплість, утруднене ковтання, проблеми з диханням та біль у шиї або горлі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Трахеостравохідна фістула HP:0002575Дуже рідко (<4-1%)
-
Вузловий зоб HP:0005994Дуже часто (99-80%)
-
Зоб HP:0000853Дуже часто (99-80%)
-
Осиплий голос HP:0001609Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ, біопсію шишки щитоподібної залози, а іноді й аналізи крові.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне втручання, променеву терапію, хімієтерапію, таргетну терапію або їх комбінацію. Через агресивність лікування спрямоване на контроль раку та полегшення симптомів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Dabrafenib And Trametinib (Tafinlar; Mekinist) BRAF inhibitor and MEK inhibitor
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з анапластичним раком щитоподібної залози та місцево-поширеним або метастатичним папілярним раком щитоподібної залози, пухлини яких мають мутацію BRAF V600.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи раку щитоподібної залози (наприклад, папілярний або медулярний), доброякісні вузли щитоподібної залози або інфекції щитоподібної залози.
