Клінічне визначення
Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес розщеплення в організмі специфічного будівельного блоку білка — лейцину. Симптоми можуть значно варіюватися: від тяжких метаболічних проблем у немовлят до повної відсутності симптомів у дорослих.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середня поширеність при народженні: 2,65 AND діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | Європа AND діапазон точкової поширеності: 1–9 / 100 000 | Німеччина AND середня поширеність при народженні: 3,3 AND діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | Тайвань, провінція Китаю AND середня поширеність при народженні: 1,36 AND діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | Сполучені Штати AND середня поширеність при народженні: 1,9 AND діапазон поширеності при народженні: 1–9 / 100 000 | У світі AND діапазон точкової поширеності: Невідомо
Клінічні прояви
Симптоми можуть з'явитися в дитинстві або пізніше в житті. Вони можуть включати погане годування, блювання, низький рівень цукру в крові, судоми та затримку розвитку. У деяких людей з цим станом симптоми ніколи не з'являються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпоглікемія HP:0001943Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Органічна ацидурія HP:0001992Дуже часто (99-80%)
-
Порушення метаболізму лейцину HP:0004357Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія церебральної судинної системи HP:0100659Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою неонатального скринінгу, аналізів крові (пошук підвищених рівнів певних кислот), аналізів сечі та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах MCCC1 або MCCC2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні метаболічним кризам. Це включає дієту з низьким вмістом білка, особливо обмеження надходження лейцину, та прийом добавок L-карнітину. Під час хвороби може знадобитися невідкладне лікування внутрішньовенними рідинами та глюкозою.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші органічні ацидемії (наприклад, пропіонову ацидемію або метилмалонову ацидемію), порушення циклу сечовини та деякі мітохондріальні захворювання. Їх розрізняють за допомогою специфічних лабораторних тестів.
