Клінічне визначення
Сахаринопінурія — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту лізин, що призводить до високого рівня лізину в крові та спинномозковій рідині, а також до появи сахарипіну в сечі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У деяких людей із цим захворюванням можуть спостерігатися неврологічні симптоми, такі як судоми, м'язова ригідність (спастична диплегія), легка затримка розвитку, інтелектуальна недостатність або поведінкові проблеми. Однак багато людей із високим рівнем лізину не мають симптомів, і незрозуміло, чи саме високий рівень лізину спричиняє ці неврологічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія рівня ферментів у крові HP:0011021Дуже часто (99-80%)
-
Гіперлізинемія HP:0002161Дуже часто (99-80%)
-
Атактична хода HP:0002066Помірно (29-5%)
-
Гіперамоніємія HP:0001987Помірно (29-5%)
-
Гіперцистинемія HP:0500151Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, що показують високий рівень лізину, та аналізів сечі, що виявляють сахарипін. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені AASS.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Може бути рекомендована дієта з низьким вмістом лізину, але її користь невизначена, оскільки багато людей безсимптомні. Судоми або інші симптоми лікуються за потреби.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють високий рівень лізину, такі як інші порушення метаболізму лізину (наприклад, гіперлізинемія I або II типу), можуть мати подібні прояви. Неврологічні симптоми також можна сплутати з іншими причинами судом або затримки розвитку.
