Клінічне визначення
Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму виводити аміак, відхідний продукт розпаду білків. Це призводить до небезпечно високого рівня аміаку в крові, що може спричинити пошкодження мозку та інші серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: середня поширеність при народженні 0,19 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; Японія: середня поширеність при народженні 0,125 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000; США: середня поширеність при народженні 0,077 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000; Світ: діапазон поширеності при народженні 1-9 на 1 000 000; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в перші дні життя, включаючи погане годування, блювання, відсутність енергії, низьку температуру тіла, судоми та кому. У легших випадках симптоми можуть початися пізніше в дитинстві або дорослому віці та включати сплутаність свідомості, головний біль і зміни поведінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Гіперамоніємія HP:0001987Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоаргінінемія HP:0005961Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізах крові, що показують високий рівень аміаку, низький рівень певних амінокислот, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у гені CPS1.
Лікування та терапія
Лікування включає низькобілкову дієту, ліки для виведення аміаку (наприклад, натрію фенілбутират) та добавки аргініну та цитруліну. У важких випадках може знадобитися діаліз для швидкого зниження рівня аміаку. Трансплантація печінки може бути лікувальним заходом.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають високий рівень аміаку, включають інші порушення циклу сечовини (наприклад, дефіцит орнітинтранскарбамілази), органічні ацидемії та печінкову недостатність.
