Клінічне визначення
Двосторонній стриопалідодентатний кальциноз (ДСПДК) — рідкісний стан, при якому кальцій накопичується в певних ділянках мозку, особливо в зонах, що контролюють рух і координацію. Це накопичення може з часом призвести до пошкодження мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі; зареєстровано 200 випадків; поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають рухові проблеми, такі як скутість, тремор або труднощі при ходьбі; мовні труднощі; та когнітивні порушення, такі як втрата пам'яті або сплутаність свідомості. Деякі люди також можуть відчувати судоми або психіатричні симптоми, такі як депресія чи тривога.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Помірно (29-5%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Помірно (29-5%)
-
Дискінезія HP:0100660Помірно (29-5%)
-
Дистонія HP:0001332Помірно (29-5%)
-
Дисфагія HP:0002015Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують ДСПДК за допомогою візуалізації мозку, такої як КТ або МРТ, які можуть показати відкладення кальцію. Аналізи крові можуть бути проведені для перевірки рівня кальцію або гормонального дисбалансу, а генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування ДСПДК не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, медикаменти для рухових проблем або судом, та підтримуюча терапія, як фізіотерапія або логопедія. Важливе регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Паркінсона, розсіяний склероз та інші розлади, що викликають відкладення кальцію в мозку, такі як гіпопаратиреоз або деякі генетичні синдроми.
