Клінічне визначення
Підгострий енцефаліт Расмуссена — це рідкісне захворювання головного мозку, яке спричиняє запалення та пошкодження однієї півкулі мозку. Воно призводить до важкоконтрольованих судом, слабкості на одній стороні тіла та проблем з мисленням і пам'яттю. Здебільшого вражає дітей.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 100 випадків; точковий показник поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Захворювання часто починається повільно з легкої слабкості на одній стороні або епізодичних судом. Потім настає фаза з частими судомами, що виходять з однієї півкулі мозку. З часом призводить до стійкої слабкості та постійних судом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізований судомний епілептичний статус HP:0032661Дуже рідко (<4-1%)
-
Глобальна атрофія головного мозку HP:0002283Дуже рідко (<4-1%)
-
Епілептичний спазм HP:0011097Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Фокальний напад HP:0007359Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою сканування мозку (наприклад, МРТ), яке показує зменшення однієї півкулі мозку, та тестів, що вимірюють активність мозку (ЕЕГ), щоб визначити, де починаються судоми. Іноді потрібна біопсія мозку.
Лікування та терапія
Лікування включає протиепілептичні препарати, але вони часто не дають ефекту. Хірургічне видалення або від'єднання ураженої частини мозку (гемісферектомія) може допомогти контролювати судоми. Також можуть застосовуватися імунотерапії, такі як стероїди або інші препарати.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи епілепсії, інфекції мозку, пухлини або аутоімунні захворювання, що вражають мозок.
