Клінічне визначення
Хвороба Паркінсона з раннім початком — це рідкісна форма хвороби Паркінсона, яка починається у віці від 21 до 45 років. Вона спричиняє скутість, болючі м'язові спазми, тремор, уповільнення рухів, проблеми з ходьбою та рівновагою. Також включає немоторні симптоми. Захворювання прогресує повільно і зазвичай добре реагує на ліки, що підвищують рівень дофаміну.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 15,0, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються у віці від 21 до 45 років. Поширені симптоми включають скутість, болючі спазми з подальшим тремором, уповільнення рухів (брадикінезія), м'язові спазми (дистонія), труднощі при ходьбі та падіння. Також можуть виникати немоторні симптоми, такі як депресія, тривога або проблеми зі сном.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ажитація HP:0000713Дуже рідко (<4-1%)
-
Диплопія HP:0000651Дуже рідко (<4-1%)
-
Імпульсивність HP:0100710Дуже рідко (<4-1%)
-
Лобова деменція HP:0000727Дуже рідко (<4-1%)
-
Ригідність HP:0002063Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на історії хвороби, фізикальному обстеженні та симптомах. Лікарі можуть використовувати візуалізацію мозку (наприклад, МРТ або DaTscan) для виключення інших станів. Специфічного тесту на хворобу Паркінсона не існує, тому діагноз є клінічним.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Ліки, такі як леводопа, дуже ефективні. Інші препарати включають агоністи дофаміну, інгібітори МАО-Б та антихолінергічні засоби. Фізіотерапія, фізичні вправи та зміна способу життя також допомагають. У деяких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають есенціальний тремор, мультисистемну атрофію, прогресивний супрануклеарний параліч, лікарський паркінсонізм та хворобу Вільсона. Вони виключаються за допомогою специфічних тестів та особливостей симптомів.
