Клінічне визначення
Спадкова пізня хвороба Паркінсона — це тип хвороби Паркінсона, який починається після 50 років. Вона спричинена генетичними змінами, що передаються у спадок у сім'ях.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають тремор у стані спокою, труднощі при ходьбі та падіння, повільні рухи, скутість м'язів і болючі судоми. У людей з цією формою рідше спостерігаються немоторні симптоми, м'язові спазми або рухові проблеми, спричинені препаратами для лікування хвороби Паркінсона.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Деменція HP:0000726Дуже рідко (<4-1%)
-
Шизофренія HP:0100753Дуже рідко (<4-1%)
-
Ажитація HP:0000713Помірно (29-5%)
-
Апатія HP:0000741Помірно (29-5%)
-
Брадикінезія HP:0002067Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, віку початку (понад 50 років) та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування подібне до інших форм хвороби Паркінсона і включає препарати, такі як леводопа, для контролю симптомів. Фізична терапія та зміни способу життя також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми хвороби Паркінсона (наприклад, з раннім початком), есенціальний тремор, мультисистемну атрофію та медикаментозний паркінсонізм.
