Клінічне визначення
Пароксизмальна кінезигенна дискінезія (ПКД) — рідкісний руховий розлад, що спричиняє раптові короткі епізоди неконтрольованих рухів, таких як скручування, ривкоподібні рухи або судомні вигинання, які провокуються початком руху, наприклад вставанням або швидкою ходьбою.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; середнє точкове значення поширеності: 0,6; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із ПКД виникають короткі напади (зазвичай тривалістю менше хвилини) аномальних рухів, таких як м'язові спазми, скручування або розмахування кінцівками, що спровоковані раптовими довільними рухами. Ці епізоди можуть уражати одну сторону тіла або обидві та можуть виникати багато разів на день.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атетоз HP:0002305Дуже часто (99-80%)
-
Дискінезія HP:0100660Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Мимовільні рухи HP:0004305Дуже часто (99-80%)
-
Хорея HP:0002072Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на характері симптомів і провокуючих факторів. Лікарі можуть використовувати відеозаписи епізодів, генетичне тестування та нейровізуалізацію (наприклад, МРТ), щоб виключити інші стани. Позитивна відповідь на низькі дози антиконвульсантів також може підтримати діагноз.
Лікування та терапія
ПКД часто добре контролюється низькими дозами антиконвульсантів, таких як карбамазепін або фенітоїн. Ці препарати можуть значно зменшити або припинити епізоди. Зміни способу життя для уникнення раптових рухів також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на ПКД, включають епілепсію (особливо фокальні напади), інші пароксизмальні дискінезії (наприклад, пароксизмальну некінезигенну дискінезію) та психогенні рухові розлади. Невролог може допомогти відрізнити їх за провокуючими факторами, тривалістю та відповіддю на лікування.
