Клінічне визначення
Ювенільна ксантогранульома (ЮКГ) — це рідкісний, зазвичай нешкідливий стан шкіри, який виникає у немовлят та дітей молодшого віку. Він спричиняє появу однієї або кількох дрібних червонуватих або жовтуватих шишок на шкірі, часто на голові та шиї. Ці шишки зазвичай зникають самостійно з часом. У рідкісних випадках ЮКГ може вражати інші частини тіла, наприклад очі або мозок, що може потребувати лікування.
Епідеміологія та поширеність
У Німеччині середньорічна захворюваність становить 0,005 на 1 000 000, а діапазон захворюваності — <1 на 1 000 000. Поширеність у Німеччині: середнє значення 0,0225 на 1 000 000, діапазон <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
ЮКГ зазвичай проявляється у вигляді дрібних куполоподібних шишок, які спочатку мають рожевий або червонувато-коричневий колір, а пізніше стають жовтими. Вони можуть бути поодинокими або множинними, іноді з'являються більші вузли. У більшості дітей є лише шкірні шишки, але приблизно у 4% випадків захворювання вражає внутрішні органи. Ураження очей може спричинити крововилив усередину ока, глаукому або втрату зору. Ураження мозку може призвести до судом, підвищення внутрішньочерепного тиску, нецукрового діабету (надмірна спрага та сечовипускання) або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Асиметрія пігментації райдужної оболонки HP:0200064Помірно (29-5%)
-
Блефарит HP:0000498Помірно (29-5%)
-
Втрата зору HP:0000572Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі часто використовують спеціальний збільшувальний інструмент, який називається дерматоскоп, для огляду шишок. Типовий малюнок «західного сонця» при дерматоскопії вказує на ЮКГ. Для підтвердження діагнозу лікар може видалити шишку та дослідити її під мікроскопом (біопсія).
Лікування та терапія
Більшість шкірних шишок у дітей зникають самостійно і не потребують лікування. Якщо шишка турбує, її можна хірургічно видалити. При внутрішній ЮКГ (наприклад, в очах або мозку) лікування може включати хірургічне втручання, хіміотерапію, променеву терапію або ліки, що пригнічують імунну систему. Проблеми з очима лікують стероїдними краплями або ін'єкціями, іноді хірургічно. Діти з ЮКГ та нейрофіброматозом 1 типу потребують регулярних аналізів крові для перевірки на рідкісний лейкоз.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на ЮКГ. Гістіоцитоз із клітин Лангерганса — подібне захворювання, але має інші клітини під мікроскопом. Ретикулогістіоцитома — ще один рідкісний стан шкіри, який виглядає схоже. У незвичних місцях, наприклад на вульві, ЮКГ можна сплутати з типом раку, який називається ембріональна рабдоміосаркома. Інші можливості включають ксантоми (жирові відкладення), мастоцитоми, дерматофіброми та невус Шпіца (тип родимки).
