Клінічне визначення
Вроджена вада легеневих дихальних шляхів (ВВЛДШ) — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому частина легені розвивається ненормально та утворює масу нефункціонуючої тканини, яка може містити кісти (заповнені рідиною або повітрям мішечки). Тяжкість та симптоми залежать від типу та розміру вади.
Епідеміологія та поширеність
Бельгія: середня народжуваність 2,9, діапазон 1-9/100 000; Європа: середня народжуваність 8,2, діапазон 1-9/100 000; Франція: середня народжуваність 17,7, діапазон 1-5/10 000; Німеччина: середня народжуваність 5,9, діапазон 1-9/100 000; Угорщина: середня народжуваність 1,0, діапазон 1-9/100 000; Ірландія: середня народжуваність 7,2, діапазон 1-9/100 000; Італія: середня народжуваність 1,4, діапазон 1-9/100 000; Нідерланди: середня народжуваність 17,1, діапазон 1-5/10 000; Норвегія: середня народжуваність 4,9, діапазон 1-9/100 000; Польща: середня народжуваність 0,7, діапазон 1-9/1 000 000; Іспанія: середня народжуваність 3,8, діапазон 1-9/100 000; Швейцарія: середня народжуваність 12,3, діапазон 1-5/10 000; Україна: середня народжуваність 3,2, діапазон 1-9/100 000; Велика Британія: середня народжуваність 18,1, діапазон 1-5/10 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. Деякі немовлята мають проблеми з диханням одразу після народження, інші не мають симптомів і можуть бути діагностовані пізніше. За допомогою пренатального УЗД багато випадків виявляють до народження. Симптоматичні новонароджені можуть мати прискорене дихання, синюшність шкіри (ціаноз) або тяжкий дихальний дистрес. Виділяють п'ять типів: Тип 0 летальний; Тип 1 викликає утруднення дихання; Тип 2 часто поєднується з іншими вродженими вадами; Тип 3 може спричинити накопичення рідини у плода; Тип 4 може призвести до колапсу легені (пневмоторакс). Також існує невеликий ризик інфекції або раку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія плеври HP:0002103Помірно (29-5%)
-
Багатоводдя HP:0001561Помірно (29-5%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Помірно (29-5%)
-
Передчасні пологи HP:0001622Помірно (29-5%)
Методи діагностики
ВВЛДШ часто виявляють до народження за допомогою фетального УЗД, яке може показати кісти. МРТ може використовуватися для диференціації з іншими захворюваннями легень. Після народження проводять рентгенографію грудної клітки. За наявності симптомів використовують КТ або МРТ для візуалізації ураження. Для безсимптомних немовлят візуалізацію рекомендують до 6 місяців. Різні типи мають різний вигляд на рентгенограмі: Типи 1 і 4 виглядають як великі кісти, заповнені повітрям; Тип 2 — як багато дрібних кіст; Тип 3 — як солідна маса.
Лікування та терапія
Якщо діагностовано до народження та існує ризик накопичення рідини (гідропс), можуть проводити фетальну хірургію або вводити стероїди. Після народження, якщо у немовляти є проблеми з диханням, основним лікуванням є хірургічне видалення ураження. Хірургія також рекомендується при великих ураженнях, множинних кістах, пневмотораксі або сімейному анамнезі раку. Для старших дітей з легкими симптомами хірургія може запобігти інфекціям або раку. Для безсимптомних пацієнтів лікарі можуть обрати спостереження або хірургію залежно від випадку.
Диференційна діагностика
Основним захворюванням, яке нагадує ВВЛДШ, є бронхолегенева секвестрація (БЛС) — солідна маса легеневої тканини, яка не з'єднується з дихальними шляхами та отримує кров з іншої артерії. Інші подібні стани включають вроджену діафрагмальну грижу, бронхогенну кісту, вроджену лобарну емфізему та пневматоцеле.
