Клінічне визначення
Сімейний спонтанний пневмоторакс — це рідкісне спадкове захворювання легень, при якому повітря накопичується в просторі навколо легень (плевральній порожнині) без відомого захворювання легень або травми грудної клітки. Це відбувається у людей з сімейним анамнезом цього стану.
Епідеміологія та поширеність
Фінляндія: точкова поширеність у середньому 54,64, діапазон 1-5 на 10 000.
Клінічні прояви
Симптоми включають раптовий гострий біль у грудях, який є постійним і може посилюватися при диханні, разом із задишкою. Біль зазвичай зникає протягом 24 годин, навіть якщо повітря залишається. Деякі люди можуть мати прискорене серцебиття або утруднене дихання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія плеври HP:0002103Дуже часто (99-80%)
-
Пневмоторакс HP:0002107Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, рентгенографії грудної клітки або КТ для виявлення повітря в плевральній порожнині, а також сімейному анамнезі. Лікарі також можуть перевірити наявність інших синдромів, таких як синдром Бірта-Хогга-Дюбе, Марфана або Елерса-Данлоса.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на видалення повітря з плевральної порожнини та запобігання рецидивам. Це може включати аспірацію голкою, дренування плевральної порожнини або хірургічне втручання для закриття витоку повітря. У деяких випадках проводять плевродез для прикріплення легені до грудної стінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи пневмотораксу (наприклад, внаслідок травми або захворювання легень) та синдроми, такі як синдром Бірта-Хогга-Дюбе, Марфана або Елерса-Данлоса, які також можуть спричиняти колапс легені.
