Клінічне визначення
Синдром Пейтца-Єгерса (PJS) — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє утворення неракових поліпів у травному тракті, а також темних плям на шкірі та слизовій оболонці рота. Люди з PJS мають підвищений ризик розвитку деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність у середньому 0,4 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Уругвай: народжуваність у середньому 0,65 на 1 000 000, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: народжуваність у середньому 2,2 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
PJS часто проявляється в дитинстві або підлітковому віці. Найпомітнішою ознакою є темно-сині або коричневі плями на губах, у роті, на долонях і підошвах. Ці плями можуть зникати з віком. Поліпи в шлунку або кишечнику можуть викликати біль у животі, нудоту, блювання, кров у калі або анемію. Іноді поліпи можуть блокувати кишечник або спричиняти серйозний стан, який називається інвагінацією, коли одна частина кишечника входить в іншу. Люди з PJS також мають підвищений ризик раку, особливо молочної залози, підшлункової залози та травного тракту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Карцинома шлунково-кишкового тракту HP:0002672Дуже часто (99-80%)
-
Макула HP:0012733Дуже часто (99-80%)
-
Множинні лентиго HP:0001003Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують PJS на основі комбінації ознак: наявність двох або більше поліпів у травному тракті, типових шкірних плям або сімейної історії PJS. Генетичне тестування на мутацію в гені STK11 може підтвердити діагноз. Якщо генетичний тест негативний, але людина має чіткі ознаки, вона все одно має PJS. Регулярні огляди з ендоскопією (камера для огляду травного тракту) та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, використовуються для моніторингу поліпів і раку.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі поліпів і профілактиці раку. Поліпи, що викликають симптоми, видаляються під час ендоскопії або хірургічного втручання. Якщо виникає інвагінація, може знадобитися операція. Люди з PJS потребують регулярного скринінгу на рак: обстеження молочних залоз і мамографія, починаючи з 30 років; візуалізація підшлункової залози, починаючи з 35 років; гінекологічні огляди для виявлення раку яєчників і матки. Огляди яєчок починаються з 10 років. Десмоїдні пухлини (неракові утворення) можуть лікуватися медикаментозно або хірургічно, якщо вони спричиняють проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть бути схожі на PJS. Синдром Коудена та синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби також спричиняють поліпи та шкірні плями, але мають різні генетичні причини та ознаки, такі як великий розмір голови або затримка розвитку. Синдром ювенільного поліпозу має поліпи, але без шкірних плям. Синдром Лож'є-Гунзікера має плями в роті, але без поліпів або мутації STK11. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
