Головна › Гени › TONSL — тонсоку-подібний білок, білок репарації ДНК
HGNC: TONSL

TONSL — тонсоку-подібний білок, білок репарації ДНК

International Name (EN): tonsoku like, DNA repair protein

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TONSL кодує тонсоку-подібний білок репарації ДНК, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в місцях пошкодження ДНК та в апараті реплікації ДНК. TONSL допомагає відновлювати розриви ДНК та підтримувати стабільність геному, взаємодіючи з такими білками, як MMS22L та гістоновий шаперон ASF1, сприяючи гомологічній рекомбінації та перезапуску зупинених реплікаційних вилок. Завдяки цьому клітини можуть точно копіювати та відновлювати свою ДНК, запобігаючи мутаціям і забезпечуючи правильний поділ клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета, та для підтримки гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TONSL порушують репарацію ДНК і спричиняють спондило-епіфізарну дисплазію (спонастрим-дисплазію), рідкісне скелетне захворювання. Коли TONSL не працює належним чином, накопичується пошкодження ДНК і зростає реплікаційний стрес, що може впливати на скелет і викликати такі проблеми, як низький зріст, зміни хребта та характерні риси обличчя.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →