Клінічний опис та значення
Вроджена афакія — це рідкісний стан ока, при якому дитина народжується без кришталика одного або обох очей. Кришталик у нормі є прозорою гнучкою структурою за райдужкою, яка фокусує світло на сітківці; його відсутність значно порушує зір і унеможливлює нормальне фокусування. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення розвитку кришталика в ранньому ембріогенезі, часто через генетичні мутації або хромосомні аномалії. У деяких випадках кришталик може бути наявним, але вкрай недорозвиненим або зміщеним, що призводить до подібної клінічної картини. У постраждалих немовлят зазвичай спостерігаються ністагм, світлобоязнь і погане відстеження зору, і вони потребують ранньої оптичної корекції та спеціалізованого нагляду для оптимізації розвитку зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)