Клінічний опис та значення
Сплощені епіфізи плечової кістки — це скелетна аномалія, при якій округлі центри росту на кінцях плечової кістки втрачають свій нормальний опуклий контур і виглядають аномально плоскими на зображеннях. Зазвичай це стосується проксимального епіфіза в ділянці плечового суглоба або дистального епіфіза в ділянці ліктя, і може бути однобічним або двобічним. Сплощення виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння — процесу, під час якого хрящ поступово замінюється кісткою під час росту, часто через генетичні мутації, метаболічні захворювання кісток або механічне навантаження. Клінічно це може призводити до обмеження обсягу рухів, болю в суглобі та ранніх дегенеративних змін у ураженому суглобі. Зазвичай цю ознаку виявляють на рентгенограмі або МРТ, і вона часто є частиною ширшої скелетної дисплазії або синдромального стану.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)