Клінічний опис та значення
Тонкі пальці — це аномально худі, вузькі та подовжені пальці, які виглядають ніжними та позбавлені нормальної підшкірної клітковини й м'язової маси. Ця ознака часто є частиною генералізованої дисплазії сполучної тканини або скелетної дисплазії та може поєднуватися з арахнодактилією, коли пальці також непропорційно довгі. Фізіологічно тонкі пальці виникають внаслідок зменшеного відкладення підшкірного жиру, зниженої м'язової маси або зміненого моделювання кістки під час розвитку, що часто пов'язано з генетичними мутаціями, які впливають на колаген або фібрилін. Клінічно вони є ключовою дизморфічною ознакою таких станів, як синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса та гомоцистинурія, і можуть супроводжуватися гіпермобільністю суглобів та високим склепінням піднебіння. Зовнішній вигляд можна оцінити візуально та шляхом вимірювання окружності пальця або метакарпального індексу на рентгенограмах.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)