PACS1 — фосфофурин-асоційований кластерний сортувальний білок 1

Ген PACS1 кодує білок під назвою фосфофурин-асоційований кластерний сортувальний білок 1, який переважно знаходиться в транс-Гольджі мережі та ендосомах. PACS1 допомагає сортувати та транспортувати білки між різними компартментами клітини, розпізнаючи кислотні кластери та зв'язуючись з ними. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння білків до правильних місць призначення, що важливо для нормальних клітинних функцій, таких як транспортування білків та передача сигналів.

Патогенні варіанти в гені PACS1 порушують цей процес сортування та спричиняють синдром Шурс-Хейджманс, рідкісний розлад нервового розвитку. Коли PACS1 не працює належним чином, транспортування білків порушується, що може впливати на мозок та інші органи і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку та характерні риси обличчя.