Клінічний опис та значення
Хоріоретинальна гіпопігментація — це стан, що характеризується зниженою пігментацією в судинній оболонці та сітківці, судинному та світлочутливому шарах задньої частини ока. Це зменшення пігменту, який зазвичай захищає від пошкодження світлом і підтримує зорову функцію, можна побачити під час офтальмоскопії як бліді або депігментовані ділянки в сітківці. Воно може виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, і може супроводжуватися різними зоровими порушеннями. Гіпопігментація виникає внаслідок зниженого вироблення меланіну або втрати меланін-вмісних клітин у цих шарах, часто через генетичні мутації, що впливають на розвиток або функцію меланоцитів. Пацієнти можуть відчувати такі симптоми, як зниження гостроти зору, світлобоязнь або нічна сліпота, залежно від ступеня та локалізації депігментації.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)