Клінічний опис та значення
Дефіцит лютеїнізуючого гормону-рилізинг-гормону (ЛГРГ) гіпоталамічного походження — це стан, при якому гіпоталамус не виробляє достатньої кількості гонадотропін-рилізинг-гормону (ГнРГ), також відомого як ЛГРГ. Цей гормон необхідний для стимуляції гіпофіза до вивільнення лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), які, у свою чергу, запускають статеве дозрівання та репродуктивну функцію. Як наслідок, у пацієнтів може спостерігатися відсутність або затримка статевого дозрівання, відсутність вторинних статевих ознак та безпліддя. Дефіцит може бути ізольованим (ідіопатичним) або частиною ширшого розладу, такого як синдром Каллмана, який також включає аносмію. Основний механізм полягає в порушенні пульсуючої секреції ГнРГ з гіпоталамуса, що призводить до низького або відсутнього рівня гонадотропінів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)