Клінічний опис та значення
Коротка фаланга пальця — це скелетна аномалія, при якій одна або кілька трубчастих кісток (фаланг), що утворюють пальці, є аномально короткими. Це може вражати будь-який палець і включати проксимальну, середню або дистальну фалангу, що призводить до видимо вкорочених пальців, іноді з виглядом «обрубків». Стан часто виникає внаслідок передчасного закриття зон росту або генетичних мутацій, які порушують нормальний розвиток кісток, наприклад, тих, що впливають на сигнальний шлях hedgehog. Це може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшої скелетної дисплазії чи синдрому, і може супроводжуватися брахідактилією. Клінічно діагностується за допомогою фізичного огляду та рентгенологічних вимірювань, і може впливати на функцію руки та спритність залежно від тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)