Біологічна функція та патогенез
Ген PDE4D кодує фосфодіестеразу 4D, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі багатьох типів клітин, включаючи нейрони та гладеньком'язові клітини. PDE4D допомагає розщеплювати циклічний АМФ (цАМФ), ключову сигнальну молекулу, перетворюючи його на АМФ. Таким чином він регулює силу та тривалість сигналів цАМФ, які контролюють такі процеси, як ріст клітин, скорочення м'язів і запалення. Ця регуляція важлива для нормального розвитку, особливо скелета та мозку, а також для належного функціонування серцево-судинної та дихальної систем.
Патогенні варіанти в одній копії гена PDE4D порушують регуляцію цАМФ і спричиняють акродизостоз з множинною гормональною резистентністю, рідкісний розлад розвитку. Коли PDE4D не працює належним чином, рівень цАМФ залишається занадто високим, що порушує сигналізацію в кістковій тканині та тканинах, що виробляють гормони. Це може впливати на скелет, призводячи до низького зросту та коротких кистей і стоп, а також спричиняти резистентність до кількох гормонів, що призводить до таких проблем, як дисфункція щитоподібної залози та затримка статевого дозрівання.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Акродизостоз ORPHA:950Спадкова мутація
-
Синдром гаплонедостатності PDE4D ORPHA:439822Спадкова мутація
