Клінічний опис та значення
Широкі п'ясткові кістки — це скелетна аномалія, при якій п'ясткові кістки кисті є ненормально широкими або потовщеними. Ці кістки утворюють центральну частину долоні, з'єднуючи зап'ясток з пальцями, і їх розширення може бути ізольованим або частиною генералізованої скелетної дисплазії. Клінічно це може проявлятися розширеною, короткою долонею з квадратною формою та може супроводжуватися іншими аномаліями кисті, такими як брахідактилія або широкі великі пальці. Стан часто виявляють на рентгенограмах кисті, де діафізи та епіфізи п'ясткових кісток виглядають ширшими за норму для відповідного віку та статі. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння, підвищене періостальне утворення кістки або генетичні мутації, що впливають на морфогенез кістки.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)