Біологічна функція та патогенез
Ген PDE6D кодує білок під назвою фосфодіестераза 6D (також відомий як PDEδ), який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах фоторецепторних клітин та інших клітин. PDE6D допомагає транспортувати та регулювати малі сигнальні білки, які називаються пренільованими ГТФазами, такі як RAS і RAB, зв'язуючись з їхніми ліпідними хвостами та контролюючи їх переміщення всередині клітини. Завдяки цьому він забезпечує потрапляння цих білків до правильних клітинних компартментів і належне функціонування сигнальних шляхів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функції сітківки та інших тканин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PDE6D порушують транспорт і регуляцію пренільованих білків і спричиняють синдром Жубера, розлад війок. Коли PDE6D не працює належним чином, сигнальні білки не можуть правильно локалізуватися, що впливає на функцію первинних війок і може призвести до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аномальні рухи очей, а також аномалії нирок або печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Орофаціодигітальний синдром типу 6 ORPHA:2754Спадкова мутація
