Клінічний опис та значення
Гіпоплазія нюхового тракту — це вроджений стан, при якому нюховий тракт, нервовий шлях, що передає сигнали запаху від носа до мозку, є недорозвиненим. Це може призвести до зниження або відсутності нюху, відомого як гіпосмія або аносмія, які можуть бути присутніми з народження. Стан часто виникає як частина ширших вад розвитку мозку, таких як синдром Каллманна або голопрозенцефалія, і може супроводжуватися іншими неврологічними або ендокринними аномаліями. Фізіологічно недорозвинення порушує нормальну передачу нюхової інформації до нюхової цибулини та кори, погіршуючи сприйняття запахів. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою МРТ, яка показує зменшений або відсутній нюховий тракт, разом із клінічним тестуванням нюху.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)