FAM149B1 — Родина з послідовною схожістю 149, член B1

Ген FAM149B1 кодує білок, який знаходиться переважно біля основи війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати війки та необхідний для їх нормальної функції, включаючи рух рідин і передачу сигналів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам відчувати своє середовище та відповідно реагувати. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, таких як мозок, нирки та кінцівки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FAM149B1 порушують функцію війок і спричиняють синдром Жубера, циліопатію. Коли білок не працює належним чином, війки стають аномальними, що може впливати на мозок, нирки, очі та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, аномальні рухи очей та труднощі з диханням.