Головна › Гени › KIF7 — Кінезин сімейства 7
HGNC: KIF7

KIF7 — Кінезин сімейства 7

International Name (EN): kinesin family member 7

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KIF7 кодує кінезин-подібний моторний білок, який працює переважно в первинній війці — маленькій структурі на поверхні клітин, що допомагає їм отримувати та обробляти сигнали. KIF7 допомагає контролювати сигнальний шлях Hedgehog (SHH), організовуючи білки у війці та регулюючи білки GLI, які визначають, наскільки сильно клітина реагує на сигнал. Цей сигнальний шлях важливий для розвитку та організації багатьох тканин, включаючи скелет.

Патогенні варіанти в гені KIF7 можуть порушити сигналізацію Hedgehog і спричинити порушення розвитку, включаючи синдром акрокалозальний та пов'язані циліопатії. Ці стани можуть впливати на розвиток мозку, скелет та інші органи, призводячи до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та аномалії скелета.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →