Біологічна функція та патогенез
Ген CPLANE1 кодує білок, який є частиною комплексу ефекторів циліогенезу та планарної полярності (CPLANE), що знаходиться переважно біля основи війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітини. Цей білок допомагає організувати утворення війок, регулюючи транспорт білків і везикул до основи війок і контролюючи полярність клітини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам формувати функціональні війки, які необхідні для сприйняття сигналів і руху рідин. Цей процес важливий для розвитку багатьох тканин, включаючи мозок, скелет і нирки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CPLANE1 порушують утворення війок і спричиняють синдром Жубера та пов'язані з ним циліопатії, які є порушеннями розвитку. Коли білок CPLANE1 не працює належним чином, війки формуються неправильно або відсутні, що призводить до порушення сигналізації та аномального розвитку. Це може вражати мозок, спричиняючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність і аномальні рухи очей; скелет, спричиняючи полідактилію; і нирки, потенційно призводячи до ниркової недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Ізольований синдром Жубера ORPHA:475Спадкова мутація
-
Мономелічна аміотрофія ORPHA:65684Major susceptibility factor in
-
Орофаціодигітальний синдром типу 6 ORPHA:2754Спадкова мутація
