Клінічний опис та значення
Симптом "молярного зуба" — це характерна нейровізуалізаційна ознака, яка виявляється на МРТ головного мозку при певних вроджених мальформаціях мозочка. Він виглядає як аксіальне зображення середнього мозку, де подовжені верхні мозочкові ніжки та глибока міжніжкова ямка створюють форму, що нагадує моляр. Ця ознака відображає аномальний розвиток зони з'єднання середнього мозку та заднього мозку, часто пов'язана з синдромом Жубера та спорідненими циліопатіями. Зазвичай вона супроводжується гіпоплазією черв'яка мозочка та неврологічними симптомами, такими як гіпотонія, атаксія та затримка розвитку. Симптом "молярного зуба" вважається ключовою ознакою для діагностики розладів спектру синдрому Жубера.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)