Клінічний опис та значення
Холестаз — це стан, при якому порушується відтік жовчі з печінки до тонкої кишки, що призводить до накопичення жовчних кислот і білірубіну в крові. Це може виникати внаслідок проблем усередині клітин печінки (гепатоцелюлярний холестаз) або через закупорку жовчних проток поза печінкою (обструктивний холестаз). Пацієнти можуть відчувати жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), темну сечу, світлий кал, свербіж (прурит) та втому. Якщо не лікувати, холестаз може призвести до ураження печінки, порушення всмоктування жирів і вітамінів та інших ускладнень. Основні механізми включають порушення утворення, секреції або відтоку жовчі, часто через генетичні дефекти, ліки або захворювання печінки чи жовчних проток.
Пов’язані рідкісні захворювання (32)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)