Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія плечової кістки — це вроджена аномалія скелета, при якій верхня плечова кістка або повністю відсутня (аплазія), або значно недорозвинена (гіпоплазія). Цей стан зазвичай виникає під час раннього ембріонального розвитку кінцівок через порушення сигнальних шляхів, що контролюють формування кістки, таких як SHH, FGF або WNT. Клінічно це проявляється вкороченням або відсутністю верхньої частини руки, часто з дефіцитом м'яких тканин та обмеженням рухливості плеча і ліктя. Це може бути ізольованим дефектом або частиною ширшого синдрому редукції кінцівок, наприклад, талідомідної ембріопатії або синдрому Холта-Орама. Ступінь тяжкості варіюється від помірно вкороченої плечової кістки до повної відсутності, часто супроводжується іншими скелетними або органними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)