Клінічний опис та значення
Відсутність великогомілкової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій великогомілкова кістка не формується під час внутрішньоутробного розвитку, що призводить до вкорочення та нестабільності гомілки. Зазвичай це проявляється при народженні видимим укороченням кінцівки, викривленням коліна всередину та нестабільністю гомілковостопного суглоба, часто супроводжується варусною деформацією стопи. Стан може бути однобічним або двобічним і виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому, наприклад, гемімелії великогомілкової кістки або комплексу Голлопа-Вольфганга. Основні механізми включають порушення ембріонального формування кінцівок, зокрема невдачу розвитку конденсації великогомілкової кістки з бічної пластинки мезодерми. Без раннього ортопедичного втручання у постраждалих спостерігається серйозне порушення ходи та функціональна інвалідність.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)