Клінічний опис та значення
Надкомплектні ребра — це додаткові ребра, що розвиваються понад нормальні 12 пар, найчастіше відходячи від сьомого шийного хребця (шийкові ребра) або першого поперекового хребця (поперекові ребра). Вони виникають внаслідок аномальної ембріональної сегментації сомітів на ранніх етапах розвитку, що призводить до утворення додаткових реберних зачатків. Шийкові ребра можуть стискати плечове сплетення або підключичні судини, спричиняючи нейрогенний або судинний синдром верхньої апертури грудної клітки, тоді як поперекові ребра часто є випадковою знахідкою і не мають симптомів. Стан може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії чи хромосомної аномалії. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних методів, таких як рентгенографія, КТ або МРТ.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)